今年是國際“人類基因組計劃”協(xié)作組發(fā)表人類基因組序列草圖20周年。20年前，我國圓滿完成了承擔的“人類基因組計劃”1%的任務。中國科學家通過參與這一被譽為生命科學“登月計劃”的國際大科學計劃，帶動了中國基因組學研究從追趕到并跑，從而躋身世界前列。
6月26日，中國科學院遺傳與發(fā)育生物學研究所、中國科學院北京基因組研究所（國家生物信息中心）和華大基因聯(lián)合舉辦“紀念國際人類基因組工作草圖繪制和‘1%項目’完成座談會”，回顧基因組學發(fā)展歷程，推動我國生命科學更快、更好地發(fā)展。
從1%到第一梯隊 基因測序刻上“中國”印記
“人類基因組計劃”于1990年在美國首先啟動，進而英、日、法、德相繼參與，組成了國際“人類基因組計劃”協(xié)作組，其核心內(nèi)容是測定人類基因組的全部DNA序列，獲得人類全面認識自我最重要的生物學信息。
這場被譽為生命科學領域“阿波羅登月計劃”的“盛宴”，中國要參與嗎？
答案是肯定的。1994年，中國“人類基因組計劃”在談家楨、吳旻、強伯勤、陳竺、沈巖、楊煥明等科學家倡導下啟動。1999年9月，繼美、英、日、法、德之后，中國成為第六個“人類基因組計劃”的參與國，也是其中唯一的發(fā)展中國家。
人類基因組由約30億個堿基對組成。“作為參與這項工作的唯一發(fā)展中國家，1999年起，中國集中了一批生物學家參與并負責測定人類基因組全部序列的1%，也就是三千萬個堿基的排序。”中科院院士、華大基因聯(lián)合創(chuàng)始人楊煥明說。
2001年8月26日，中國科學家提前高質(zhì)量完成“1%項目”的基因序列圖譜。
“也許‘1%項目’對整個項目而言有些微不足道，但它的實施給我國基因組學發(fā)展所帶來的意義卻是重大的。同時，‘1%項目’也對社會公眾進行了一次聲勢浩大的基因及基因組普及教育，為中國生命科學研究和生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展開拓了無限的空間。”楊煥明說。
加入國際“人類基因組計劃”，可以使中國平等分享該計劃所建立的所有技術(shù)、資源和數(shù)據(jù)，并使我國成為世界上少數(shù)幾個能獨立完成大型基因組分析的國家。
楊煥明表示，中國科學家“搶”到的“人類基因組計劃”1%份額，讓這個人類科技史的重要里程碑上刻下了“中國”二字。更重要的是，它還帶動了中國基因測序技術(shù)從追趕實現(xiàn)并跑，并在測序儀的研制和量產(chǎn)以及生物信息學軟件的開發(fā)等方面逐漸走向全球第一梯隊。
生命科學的“大科學”時代曙光初現(xiàn)
20年來，“人類基因組計劃”所取得的劃時代成就，給人類對疾病和物種演化的認知帶來了革命性變化。
通過參與這一計劃，中國科學家得以在短時間內(nèi)學習并追趕發(fā)達國家的先進生物技術(shù)，先后完成了水稻基因組、小麥A基因組、SARS冠狀病毒的基因組研究，以及對熊貓、家豬、家雞、家蠶等動物基因組的測序和分析工作，使我國的基因組學研究得以躋身世界前列。
2010年，科學家懷揣了數(shù)十年的夢想成為現(xiàn)實。基于基因組全序列發(fā)現(xiàn)了一個個遺傳病的致病基因的突變，使得基因治療取得了良好療效。近年來，有多位地中海貧血、白血病患者等受益于基因技術(shù)被治愈。這些治療奇跡也給科學家巨大的信心。在新冠肺炎疫情中，病毒及人類的基因組序列在病毒檢測、疫情跟蹤以及疫苗研制等方面發(fā)揮了重要作用。
“人類基因組序列就像元素周期表一樣重要。可以說人的生、老、病、死都與人類基因組序列攜帶的遺傳信息相關(guān)，其重要性不言而喻。”楊煥明說。
他表示，這場疫情也再次提醒我們：我們對生命的認識還遠遠不夠。“人類基因組計劃”不僅促進了生物學和醫(yī)學的發(fā)展，而且正在積極深化遺傳學、生物化學、分子生物學和信息科學等多學科合作的“大科學”融合，共同構(gòu)建生命科學的“大數(shù)據(jù)”時代。（陸成寬）