滁州網訊 為進一步提高我市出生缺陷防治水平，做好單基因遺傳病篩查工作，日前，滁州市婦計中心召開全市單基因遺傳病檢測項目啟動會。
出生缺陷是目前圍產兒死亡和病殘的重要原因，預防和減少出生缺陷是提高出生人口素質、推進健康中國建設的重要舉措。據統計單基因遺傳病在出生缺陷中占比高達22.2%，目前已明確的單基因病已超過8000種。單一種類單基因遺傳病雖然罕見，但綜合發病率為 1/100，遠高于我國唐氏綜合征的發病率（1/600-1/800）。
臨床常見單基因病有地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥、血友病、蠶豆?。℅-6-PD缺乏癥）等。大部分單基因病臨床表現嚴重，可能會降低患兒生存時間、導致肢體殘疾、智力降低、認知損傷等。而且多數單基因病屬于罕見病，目前尚無有效治療手段。預防單基因病已成為降低出生缺陷的關鍵環節，開展單基因遺傳病攜帶者篩查是目前防控單基因遺傳病的有效手段。我市本次啟動耳聾基因和脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因篩查工作，后續將逐步開展更多檢測項目。（張傳錫）